volevo riportare qui di seguito una mail spedita da affogobaby-Donatella al settimanale "gente" e pubblicata nel numero di questa settimana ed evidenziata!
Mi complimento per l'interesse della vostra rivista per le malattie rare(in particolare la sindrome di down).Faccio un lavoro insolito,poco conosciuto e appassionante:sono un medico specializzato in Genetica medica e vedo bambini affetti da malattie rare e sindromi malformative.
L'attività nei confronti di questi bambini e delle loro famiglie si riassume nel tentativo di arrivare a un inquadramento diagnostico specifico,e nella prosecuzione dei controlli,per monitorare le possibili complicanze che ogni specifica sindrome porta con sè.
Questo tipo di attività è riconosciuta pochissimo(possibilità di assunzione ridotta ai minimi termini);ma se questo è già un problema,perchè pochissimi sono i medici disposti a rischiare di prendere uno stipendio inferiore,una pensione minima,immagini quali possono essere i problemi per le famiglie,sopratutto per quelle i cui figli hanno condizioni rarissime,o addirittura che non hanno ancora una diagnosi definitiva.
Sballottati da parte a parte,esenzioni che non vengono fatte,invalidità date a fatica e con enormi sforzi e via dicendo.Inutile dirle che,se la sindrome di down ha acquisito quantomeno un pò di visibilità in più,per la sua frequenza nella popolazione,la risonanza e la conoscenza(anche da parte dei medici)delle patologie più rare è davvero scarsa,in certi casi nulla.
In realtà,però,malformazioni e malattie genetichesono tra le cause più importanti di morbilità e mortalità infantile,con l'eccezione dei Paesi del Terzo mondo,alle prese ancora con enormi problemi legati alle malattie infantili.
Su 523 casi di morte infantile in un importante Ospedale universitario pediatrico(Primary children's medical center,Utah),il 34,4 per cento sono dovute a malformazioni o malattie genetiche.
Per questi motivi,quindi,grazie,davvero grazie,perchè tutte le persone che si occupano di fare informazione su questi problemi sono responsabili di un passo avanti nella coscenza comune.
Concludo dicendole che molti dei"nostri" bambini non sono in grado di parlare,ma hanno degli splendidi sorrisi e danno degli abbracci di un'intensità non spiegabile a parole,se non rischiando di cadere nella retorica:sono certa che,se sapessero che su"gente" si parla di loro e dei loro problemi,ci regalerebbero un enorme sorriso e la stritolerebbero in uno dei loro abbracci.Un caro saluto.
ecco la risposta del direttore del settimanale:
Non ho avuto il coraggio di ridurre la sua lettera,colpito dal sereno entusiasmo che la permea.Sono sicuro che molti dei"suoi" bambini le riempiano la vita con i loro silenziosi"grazie".
Noi possiamo fare ben poco al confronto.
Ma,a volte,proprio l'informazione è basilare.Come nel caso della fibrosi cistica,di cui abbiamo parlato alcuni numeri fa,riportando il toccante racconto di Matteo Marzotto,figlio di Marta:persone di cui tanto si parla per le feste,le amicizie,gli amori.Matteo dedica una parte importante della sua vita alla lotta contro la fibrosi cistica,malattia terribile,genetica,come quelle che lei combatte,e della quale morì sua sorella.
Sono oltre tre milioni gli italiani portatori sani di questa condanna a morte.Basta un banalissimo esame del sangue per scoprirlo,ma pochissimi lo fanno.
Il che rischia di vanificare lo splendido lavoro che tanti come lei,svolgono per individuare questi mali e cercarne i rimedi.
ecco,volevo che tutti voi ragazzi che frequentate questo forum poteste,innanzitutto,apprendere qualche notizie su questa sciagura che colpisce un numero non indifferente di bambini e,apprezzare il lavoro che svolge la nostra amica,veramente molto importante ma con scarsa rilevanza a livello di opinione sociale!
inutile aggiungere che ho una totale ammirazione x questa donna e l'ho sempre avuta da quando la conobbi 1 anno or sono!
volevo anche mostrare a chi pensa ad entrare in forum solo x cercare notizie su Francesco e che non valuta minimamente la GRANDEZZA delle persone che lo popolano!
faccio un grandissimo in bocca al lupo a Dona x il suo lavoro che è di un importanza incalcolabile e difficilmente spiegabile a parole,sopratutto x le famiglie toccate da vicino da questa disgrazia!
vi ringrazio x l'attenzione e do un bacio e un abbraccio fortissimo alla nostra dottoressa!continua cosi!
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